El diagnóstico prenatal de aneuploidias mediante el estudio de amniocitos no cultivados, obtenidos por amniocentesis durante el segundo trimestre del embarazo en aquellas mujeres con aumento de riesgo de cromosomopatías por hibridación in situ fluorescente (FISH), es una técnica que proporciona información sobre alteraciones cromosómicas de tipo numérico en núcleos en interfase1. Aunque son numerosos los trabajos publicados acerca de la técnica FISH sobre amniocitos no cultivados2, 3, 4, no encontramos muchas referencias bibliográficas que relacionen los resultados del FISH y la concordancia con el cariotipo5, 6, 7, 8. Nuestro estudio se basa en un análisis descriptivo de tipo retrospectivo de los resultados obtenidos por FISH realizado a los líquidos amnióticos procesados en el laboratorio y su concordancia con los obtenidos del cariotipo, técnica considerada como gold estándar en el diagnóstico prenatal de cromosomopatías9. Material y métodos Para el estudio se recogen 821 muestras de líquido amniótico, obtenidas por amniocentesis, durante el periodo comprendido de enero de 2009 a diciembre de 2010. Las muestras proceden de la consulta de Medicina Fetal del hospital Universitario Reina Sofía. Se recogen en tubos estériles de tapón de rosca y fondo cónico con volumen suficiente, entre 8-10mL y acompañado de la tarjeta de petición donde nos remiten los datos clínicos de la paciente. La edad gestacional osciló de 13 a 36 semanas y la técnica se indicó cuando existía al menos una de las siguientes circunstancias: antecedentes familiares/personales de cromosomopatía, screening bioquímico positivo o bien criterios ecográficos.
Material y métodos
Análisis de 821 muestras de líquidos amnióticos (enero 2009 a diciembre 2010) remitidas por Medicina Fetal desde la semana 13 a 36 de gestación para estudio prenatal de aneuploidias, (kit Aneuvysion) con sondas centroméricas para los cromosomas X, Y y 18, y locus específicas para los cromosomas 13 y 21. El estudio se completa con el cariotipo mediante método de bandeo G.
Resultados
De las 821 muestras, 776 (94,52%) fueron normales y 45 (5,48%) presentaron aneuploidias: en 22 casos (48,88%) el sexo cromosómico del feto fue masculino, en las 23 restantes (51,12%) femenino. La cromosopatía más frecuente fue la trisomía 21 (19 casos en fetos masculinos y 11 femeninos), la de menor presentación fue la trisomía 13 (2 casos) que representa el 0,24% del total de los líquidos amnióticos procesados. En todos los casos, la concordancia con el cariotipo fue del 100%.
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